Un test sanguin pour l'aide au diagnostique précoce du syndrome de déficit en GLUT1
METAglut1™ est un test sanguin, rapide et fiable,
apportant une solution à l’errance diagnostique des patients, enfants et adultes, atteints de Glut1DS,
maladie rare qui entraîne des troubles neurologiques irréversibles modérés à sévères, mais traitable.
L’enjeu réside aujourd’hui dans le diagnostic précoce.
Le syndrome de déficit en GLUT1
Glut1DS, ou maladie De Vivo,
est un syndrome neurométabolique provoqué par
un défaut du transporteur de glucose GLUT1,
entraînant un déficit énergétique cérébral.
La maladie est liée à des mutations du gène SLC2A1
codant pour la protéine GLUT1,
majoritairement hétérozygotes dominantes et de novo.
ERRANCE DIAGNOSTIQUE IMPORTANTE
> 95 %
de patients actuellement
NON diagnostiqués
L’âge moyen au diagnostic
est de 8 ans
Panel de symptômes neurologiques
divers et non spécifiques ?
- Troubles neurodéveloppementaux
(déficience intellectuelle ou troubles neurodéveloppementaux mixtes spécifiques) - Epilepsie
(début dans l’enfance, résistance aux médicaments, aggravé par le jeûne…) - Troubles du mouvement
(paroxystiques ou permanents) - Mouvements occulaires anormaux
- DEE
(encéphalopathie développementale et épileptique)
Pensez au
Glut1DS…
Glut1DS se manifeste par un
large spectre phénotypique
incluant un ou plusieurs symptômes,
survenant à tout âge
La détection précoce est la clé
Traitable par régime cétogène (KD)
Un diagnostic tardif entraîne des dommages cérébraux irréversibles
« Il est essentiel de diagnostiquer le plus tôt possible pour permettre de compenser rapidement, grâce au régime cétogène, le manque de carburant du cerveau… »
« L’identification précoce des enfants atteints de la maladie est importante afin d’éviter de les soumettre à des traitements anticonvulsivants potentiellement inefficaces ou potentiellement nocifs »
De Giorgis, P. Veggiotti / Seizure 22 (2013) 803–811
– GLUT1 deficiency syndrome 2013: Current state of the art.
METAglut1™
Quantification directe du transporteur de glucose de type 1 (GLUT1) sur les globules rouges
- Une simple prise de sang
- Jeûne non nécessaire
- En ville ou à l’hôpital
- Résultat rapide (24-72h)
- Performances démontrées*
Equivalent à la glycorhachie
Sensibilité »80%
Spécificité >99%
VPP =90%
VPP =97%
*Résultats publiés dans
Mochel F. et al. Prospective Multicenter Validation of
a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1
Deficiency Syndrome. Neurology. 2023 Jun
6;100(23):e2360-e2373
METAglut1™ comme test de première ligne
pour l’aide au diagnostic des patients Glut1DS**
** Stratégie publiée dans la revue Neurology et recommandée par la HAS : Avis n°2023.0011/AC/SEAP du 30 mars 2023 du collège de la Haute Autorité de santé relatif à l’inscription sur la liste des actes et prestations mentionnée à l’article L. 162-1-7 du code de la sécurité sociale du test METAglut1™
Le spécialiste prescrit METAglut1™
1: METAglut1™ est prescrit par un spécialiste (neuropédiatres, neurologues ou généticiens).
Le patient effectue
à une prise de sang
2: Une prise de sang est effectuée à l’hôpital, à la clinique ou au laboratoire de diagnostic, dans des tubes EDTA classique.
Pas de jeûne nécessaire.
Les échantillons sont conservés à 4 °C et conservés jusqu’à 7 jours..
Le laboratoire diagnostic
procède à l'analyse
3: L’hôpital, la clinique ou le laboratoire de diagnostic réalise le protocole à partir du kit METAglut1™. Les échantillons sont traités par cytométrie en flux.
Un rapport est automatiquement généré avec détection d’erreurs et/ou avertissements si tel est le cas.
Une copie des résultats est envoyée au prescripteur.
Résultats
(24-72 hrs)
Prescription du test METAglut1™ en France
Le laboratoire Cerba et l’hôpital Bichat réalisent le test METAglut1™ en routine en France. Les formulaires de demande de pour effectuer le test METAglut1™ au par le CERBA ou l’hôpital Bichat Claude Bernard sont disponibles ci-dessous.
Avril 2023
Avril 2023
Feu vert et approbation de la HAS pour faciliter le remboursement du test METAglut1™ en France
« METAglut1 est un complément précieux à l'arsenal diagnostique du Glut1DS et se voit attribuer une forte valeur ajoutée clinique »
(ASA 2)
METAglut1™ est commercialisé en France, en Belgique et au Luxembourg grâce à notre partenariat avec un laboratoire d'essais européen leader, CERBA Laboratoire
Premier test de diagnostic In Vitro développé à partir de notre plateforme METAdiag
en utilisant nos
biomarqueurs propriétaires
Dispositif médical de diagnostic in vitro d’aide au diagnostic précoce du syndrome de déficit Glut1 (Glut1DS), une maladie neuropédiatrique rare,
marqué CE
Le test a reçu un
financement du programme de recherche et d’innovation
Horizon 2020 de l’Union européenne
(N° 806038)
Nos partenaires
Nous collaborons avec de nombreuses associations de patients dans le monde parce qu’elles comprennent l’avantage de notre travail :
Nous collaborons également avec de nombreux hôpitaux de recherche de premier plan dans le monde :
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